Є багато разом, але всі в основному поодинці

Хвороба Фабрі: "Ви хворієте як хвора"

Хелен Колве *, 48 років, завжди добре відчувала своє тіло. Вона була довготривалим спортсменом: їхала на велосипеді до середини 30-х років, а пізніше стала літним інструктором. Тим більше здивувалася, коли в 2006 році вона помітила, що вона раптом не була настільки потужною, що завжди запаморочила. З блакитного вона отримала запалення підшлункової залози, але без болю, характерного для цього захворювання.

У якийсь момент її пульс не прийшов відпочивати після спорту. Її серце билося як божевільне, задихаючись на повітря. Вона пішла до терапевта, який здогадався, що це можуть бути перші ознаки менопаузи. "У грудні 2008 року я раптово перекинулася під час тренування, як ніби хтось витягнув землю під моїми ногами", говорить Елен Колве. - Після цього я більше не міг підняти руки.

Хелен Колве проводила багато років у пошуках правильного діагнозу - у неї є генетичний дефект.

Це початок багаторічної одиссеї, знайшовши відповідь на питання, що з нею не так. У січні 2009 року діагностують грижу міжхребцевого диска, вона оперується - і щаслива: "Нарешті у мене було пояснення моїх скарг". Але в реабілітації її м'язи раптово почали дертися в цілому тілі, одна рука була ще зовсім без влади. Дружній лікар остаточно виміряв швидкість провідності своїх нервів. І дійсно: щось не так.

Вона записалася на прийом до університетської лікарні, їй довелося чекати три місяці. "Коли я, нарешті, сидів перед неврологом, він ледве подивився на мене, просто переглядаючи папку з документами", говорить Елен Колве. Вона розповіла йому про її задишку і серцеву аритмію, яку не можна контролювати. "Після кількох речень лікар поставив діагноз: що це психо-органічний, у мене були напади паніки, я зневажився з безглуздям".

Найчастіше вона буде чекати місяцями на зустрічі, зустрічатись з лікарями, які вже сформували тверду думку, навіть не поговоривши з нею. Знову і знову вона також зіткнеться з чистою безпорадністю і буде продовжуватися. Знову і знову вона буде на нулі.

У 2010 році вона нарешті допомогла магнітно-резонансної томографії до першої доріжки: Зображення показали збільшення артерій, які тиснуть на частину її мозку. Коли Хелен Колве оперується, хірург виявляє, що артерія розширилася і повернулася і перетворилася на стовбур мозку на відстані десяти сантиметрів. Ви не можете їх вирішити.

Через кілька місяців вона отримує повідомлення: підозрюється хвороба Фабрі.

Тим часом Хелен Колве повинна була відмовитися від своєї роботи в якості паліативного фахівця, їй бракує сил для цього. Її все тіло переповнюється вночі, іноді годинами. "Я не збираюся її відпускати, у мене завжди була кінська природа", говорить вона. - Але мій чоловік дуже багато приймає мою хворобу.

Через асоціацію самодопомоги Хелен Колве, нарешті, знаходить експерта, який займається її справою разом з іншими лікарями. Через кілька місяців вона отримує повідомлення електронною поштою: підозрювана хвороба Фабрі, рідкісне порушення обміну речовин. Можливо, йому не вистачає посланця, який тримає судини разом, отже, розповсюдження в мозку. У Центрі Морбус Фабрі в Мюнстері проведено генетичний тест; Наприкінці 2012 року вона нарешті отримала результат.

Він має різноманітність, яка в свою чергу відбувається лише у п'яти відсотках всіх пацієнтів хвороби Фабрі. Серед експертів, однак, заперечується, чи не може цей генетичний дефект бути окремою хворобою - чи він колись викликав захворювання. Цей діагноз так само невизначений, як і те, що вона чув за останні кілька років. "Ви стаєте божевільними як пацієнт", говорить Елен Колве. - У вас є щось, але у вас його немає. У будь-якому випадку для них немає терапії; тільки фізіотерапія хороша для неї.

Пошук продовжується. Питання в тому, чи може інша умова викликати її симптоми. Хелен Колве сповнена надії: з тих пір вона зустрілася з лікарем, який дійсно зацікавлений у її справі. - Можливо, він зможе об'єднати всі доріжки.

* Ім'я змінено редактором

Синдром Гійєна-Барре: "Я був вибитий з одного дня до іншого"

Те, що пережила Сивілл Волькер, вже не видно їй. Можна тільки дивуватися дрібницям, таким, що кожен раз, коли вона позіхає, наближається ліве око. П'ять років тому 43-річна співачка захворіла дуже рідкісним запальним нервовим розладом, точна причина якої невідома, але яка може бути викликана застудою, вакциною або шлунково-кишковою інфекцією - і всі ми може зустрітися.

Три тижні вона перебувала в реанімації; її стара влада ще не повністю відновилася. "Це почалося в різдвяні дні з відчуттям поколювання в моїх ногах і руках, і мої ноги застудилися в моїх ногах", говорить Сибіл Волькер. "Я думав, що це пов'язано зі стресом свята і моєю ослабленою імунною системою". У той час у неї була п'ятимісячна дитина і трирічна дочка, яка постійно приносила додому деякі дитячі садки.

Sibylle Voelker захворів з рідкісним нервовим станом - ймовірно, через інфекцію.

Через кілька днів її стан погіршився, стався параліч. "Я більше не можу ходити, просто повзати, і я більше не могла годувати свою дитину", говорить вона. Її чоловік відвів її до відділення невідкладної допомоги. І їй пощастило.

Оскільки, за статистичною інформацією, тільки один або два людини на рік страждають від 100 000 людей, лікарі швидко діагностували, що вони мають: синдром Гійена-Барре. Хвороба, при якій захисний шар нервів піддається імунній системі організму. Оскільки на дихальні м'язи також може впливати параліч, Sibylle Voelker доставляється до відділення інтенсивної терапії. Через кілька годин половина її обличчя була паралізована, вона могла тільки сміятися. "Я був вибитий з дня на день", говорить вона.

Протягом трьох тижнів вона більше не бачить своїх дочок, вона сильно болить по спинному мозку і навряд чи може спати. Її потрібно повертати кожні півгодини. Терпіння - це чарівне слово, лікарі постійно їй говорять. Але наркотики їй допомагають. І з працею вона знову починає ходити: У реабілітаційному центрі вона бореться від інвалідного крісла до ходунка і тростини.

Я провів майже півтора роки на дивані.

Коли вона повертається додому з клініки після майже трьох місяців, їй не вистачає жодної сили. "Я провів майже півтора роки лежачи на дивані", говорить Сивілл Воелкер. "Я завжди була такою активною людиною". Спочатку вона спить дванадцять годин на день. Будинок допомагає їй спочатку, але перш за все допомагає її друзям, родичам і чоловікові.

Хоча більшість пацієнтів з ГБС поступово відновлюються, параліч і емоційний дистрес можуть залишитися позаду. Сивілле Волькер пощастило. Її хвороба зажила, також тому, що діагноз був зроблений так рано, їй сказали. І все ж їй довелося змінити своє життя, скасуючи багато чого з того, що вона завжди робила. Увечері її батарея порожня, вона починає заїкатися сьогодні або відчуває відчуття поколювання в ногах, коли вона підкреслюється.

Завжди на Різдво, спогади, страхи повертаються, що їх знову можна скинути з колії. Навіть її старша дочка вже давно не подолала досвід. Але Сивілл Воелкер знає: "В принципі, я можу бути вдячна, що я так добре живу".

Синдром Ульріха-Тернера: "Я веду нормальне життя"

Якщо ви запитаєте Інге Файнер, 40, якщо вона відчуває, що вона хвора, вона повинна подумати на мить. Ні, каже вона тоді. "Це лише трохи особливості". За її роботу бухгалтера ця функція не має сенсу, говорить вона. Ваш роботодавець не знає про це. Інге Файнер трохи менше, ніж інші люди, 147 сантиметрів, її тканина менш тверда, її тіло виробляє занадто багато лімфатичної рідини, тому вона повинна регулярно проводити лімфатичний дренаж і через багато печінкових плям для огляду дерматологу. Значення печінки та нирок можна регулярно перевіряти. "У мене є ще кілька проходів доктора", говорить вона, "але в іншому випадку нормальне життя". Вона не хоче мати карту інвалідності, як це мають інші жертви.

Inge Feiner * має рідкісний хромосомний розлад.

Очевидно, що спеціальність Інге Фейнера не є. Це особливість їх хромосом. Замість двох Х-хромосом вона має лише один X в деяких клітинах, а в інших - також частини Y - викликані примхою природи. Синдром Ульріха-Тернера є найбільш поширеним хромосомним розладом у жіночих ембріонів. 98% вмирають рано в утробі матері.

Деякі вагітні жінки вирішують зробити аборт, коли вони отримують діагноз. Підраховано, що з 2500 дівчат з синдромом Тернера народилося лише одне. Наскільки сильно цей синдром виражений різний для всіх. Більшість страждаючих мають нерозвинені яєчники і більш високий ризик захворювань щитовидної залози і серця, а також діабету. Проте тривалість життя в кращому випадку є статистично низькою.

Інші дозріли, і я зрозуміла, що я інша

Інге Файнер завжди був одним з найменших у дитинстві. Але оскільки її батьки не великі, ніхто не замислювався. У 15 років правило все ще чекало, консультація лікаря порадила терпіння. "Інші стали більш зрілими, і я зрозуміла, що я інша", говорить Інге Файнер. Коли їй було 18 років, генетичний тест дав їй ясність. "Для мене світ розвалився", говорить вона."Я вже хотів одного разу мати дітей". Її мама обняла її, але вдома нема чого говорити про діагноз.

Лікар призначає їй гормони, які її організм не виробляє, через рік вона проходить через статеве дозрівання. Вона повинна ковтати одну таблетку щодня до менопаузи. Вона закохується, веде відносини, виходить заміж. З чоловіком вона планує усиновлення дитини, але коли шлюб виходить з ладу, вона відмовляється від мрії важким серцем. Що їх підсилює - це жінки з групи самодопомоги. Вона рада тому. - Я б ніколи не зустріла цих друзів.

* Ім'я змінено редактором

Що таке рідкісні захворювання?

Хвороба вважається рідкісною, якщо не постраждає не більше п'яти з кожних 10 000 людей в Європейському Союзі. За оцінками, чотири мільйони людей в Німеччині живуть з рідкісним захворюванням. У цілому їх рідкість зустрічається як одна з найпоширеніших захворювань.

7000 до 8000 захворювань класифікуються як рідкісні. Вони часто мають дуже мало спільного: дуже специфічні метаболічні та ревматичні захворювання, а також опікові та ракові захворювання у дітей. Більшість цих захворювань є хронічними, часто серйозними і пов'язаними з обмеженою тривалістю життя. Близько 80% генетично визначаються.

Однією з найбільших проблем для страждаючих є пошук лікарів, які знайомі з їхнім станом. В середньому діагноз ставиться через сім років. Ліки, якщо такі є, часто не схвалюються для цих конкретних випадків.

Останнім часом федеральний уряд, Альянс хронічних рідкісних хвороб (ACHSE e.V.) - об'єднання 120 організацій пацієнтів - і ще 25 партнерів з альянсу розробили Національний план дій. Вона описує 52 заходи, спрямовані на поліпшення догляду за людьми з рідкісними захворюваннями. Одна з цілей, наприклад, полягає в тому, щоб зробити шляхи до спеціалізованих центрів та кваліфікованих методів лікування прозорими та доступними. Наприклад, буде створений новий інформаційний портал.

Для більшості страждаючих немає лікування. "Але для неї дуже важливо отримати діагноз", - говорить доктор. Крістіна Мундлос, яка працює лікарем для ОС. "Діагноз створює чіткість і сприяє прийняттю для зацікавленої особи і його соціального середовища". Ті, хто має діагноз, можуть активно брати своє життя в свої руки, шукати експертів і можливі терапії, спілкуватися з іншими постраждалими - і відчувати себе трохи менше самостійно.

Довідку та інформацію надає також база даних Orphanet, яка містить інформацію про лікарські засоби, дослідницькі проекти, дослідження, рекомендації, організації самодопомоги та фахівців.

ХОЧУ ДОМОЙ | Леонид Пашковский (Може 2024).